Начало - Новини - Център за лечение на деца с муковисцидоза откриват в Александровска

Център за лечение на деца с муковисцидоза откриват в Александровска

В болницата дискутират как да се подобри лечението на редки болести

Муковисцидоза

Муковисцидоза– генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се проявява в детска възраст и се характеризира с нарушена функция на екзокринните жлези.

29 февруари е Световният ден на редките болести. По този повод Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“ днес ще открие Център за лечение на деца с муковисцидоза от нула до 18 години. До дни в лечебното заведение ще заработят и експертни центрове за болестта на Фабри и за имунодефицитни състояния, други редки болести.
По време на организираната пресконференция ще бъдат представени експертните центрове за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редките заболявания, ще се посочат постиженията, но и проблемите при диагностиката и лечението на този вид болести. Редките болести са недофинансирани в България, липсват медикаменти, а при всички мултисистемни заболявания са необходими комплексна експертна грижа и високотехнологични методи на диагностика и лечение, подчертава проф. Ивайло Търнев. Да участват в дискусията по тази тема са поканени представители на Комисията по здравеопазване в парламента, Министерството на здравеопазването, Здравната каса, пациентски организации, експерти, журналисти, спонсори.
Какви са възможностите за диагностика, лечение и проследяване на редките заболявания в университетската болница „Александровска“?
От 12 август 2014 година там под ръководството на проф. Ивайло Търнев работи Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания работи. В клиниката по педиатрия към Александровска болница функционира и експертна комисия за медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза. Тя е разкрита в рамките на Националната програма за подобряването на майчиното и детското здраве 2014 – 2020. Новият Център за лечение на деца от 0 до 18 години с муковисцидоза ще надгради постигнатото до момента и даде повече надежда на засегнатите деца.
Както вече споменахме, в УМБАЛ „Александровска“ ще заработят още два експертни центъра – за болестта на Фабри и за имунодефицитни състояния. Първият ще се ръководи от проф. Емил Паскалев, а вторият – от проф. Елисавета Наумова.
Муковисцидоза- генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се проявява в детска възраст и се характеризира с нарушена функция на екзокринните жлези. Нарушена е функцията на хлорните канали, намиращи се във връхната част на секретиращите епителни клетки на дихателните пътища. При нормални условия в лигавицата на дихателните пътища първо се секретират натриевите йони, след това хлорните и водата, което я прави влажна. При муковисцидозата хлорният канал е блокиран, в резултата на което секретът в дихателните пътища, гастроинтестиналния тракт панкреаса има ниско съдържание на хлор, натрий и вода. Това вода до продукция на голяма количество гъст, жилав секрет, който полепва по дихателните пътища и бронхите или блокира панкреасните пътища, в резултата на което панкреасните сокове не могат да се излеят в дванадесетопръстника.Постепенно се стига до хронична пневмония, засяга се смилането на белтъците и мазнините, което то своя страна води до тежки увреждания на храносмилателната система.
Заболяването не се лекува, но поддържащата терапия е важна за качеството и продължителността на живота. В Европа средната продължителност на болните от муковисцидоза е 40 години, в САЩ, Канада и Финландия – 50 години. У нас тя е само 12,5 години. Големият проблем е скъпата терапия – от 10 000 до 25 000 долара.
Муковисцидозата е най-разпространената рядка болест у нас. Всеки 33-ти е носител на дефектния ген. Важно е да се знае обаче, че не всеки се разболява. Ако и двамата родители имат мутация в гена, който причинява това заболяване, 25 % е вероятността детето им да се разболее. Най-добре е семействата да си направят генетичен тест, още преди да решат да имат деца, за да видят дали са носители на болестта. За съжаление това изследване не се поема от Здравната каса, а струва 150 лева. Добре е да се знае също, че мъже с репродуктивни проблеми обикновено са носители на дефектния ген. Затова при асистирана репродукция е от голямо значение да бъде направен и тест за муковисцидоза.
Болест на Фабри- рядко наследствено заболяване, което пречи на обмяната на определена група мазнини- сфинголипиди. Дължи се на мутация, която засяга производството на определен ензим. Така в кръвоносните съдове и други органи се натрупва глоботриазилцерамид и постепенно се влошава функционирането им. Увреждат се периферните нерви, стомашно-чревния тракт, бъбреците, сърцето, появяват се кожни промени, силно изпотяване. Понякога се увреждат очите. Заболяването се проявява по-често при мъже и при тях то протича по- тежко. В началото на миналото десетилетие е постигнат значителен пробив в лечението на болестта на Фабри с ензим заместителна терапия. В резултат прогресията на заболяването се забавя, а в определени случаи се постига и регресия на симптомите. Тъй като болестта се открива трудно, защото се бърка с ревматизъм, множествена склероза, подагра или бъбречна недостатъчност, обикновено минават средно 13 години преди пациентът да бъде диагностициран правилно. Наскоро медиците установиха, че загадъчните случаи на инсулти при мъже от 18 до 55 години най-вероятно се дължат на болестта на Фабри.
Лечението на това рядко заболяване също е скъпо- с модерните терапии стига до 250 000 евро годишно. Добрата новина е, че през последните години ензимозаместващата терапия се заплаща от Здравната каса.

Център за лечение на деца с муковисцидоза откриват в Александровска
В болницата дискутират как да се подобри лечението на редки болести.

Коментари

Преминете на горе