Новини

Нова генетична болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев

Най-съвременното лечение на спинална мускулна атрофия вече е факт и в България

Проф. Търнев съобщи, че на пазара вече има и перорална терапия за пълнолетни пациенти, която скоро ще бъде регистрирана.
Д-р Мари Паникян подари картина на учения, който променя света на медицината.

Нова генетична болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев от Клиниката по нервни болести към УМБАЛ „Александровска“ съвместно учени от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследователите са установили форма на наследствена спастична парапареза, резултат от дефект в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.
Спастичната парапареза е едно много тежко наследствено заболяване, при което се засяга основния дихателен път и се развива тежка намалена мускулна сила в долините крайници. Пациентите се спъват и залитат. Различни мутации в този ген водят или до чисти форми на спастична парапареза, или комлицирани форми свързани с малкомозъчната симптоматика с поява на нарушена координация-атаксия
При участието си в XVII-то издание на форума МОСТ в Албена тази година проф. Търнев обясни, че са изследвани 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Едното българско семейство е от Йоаким Груево, Пловдивска област, другото от Варненска област. И при двете семейства, без са свързани, има една и съща мутация. Това на практика означава, че това заболяване е много по-често срещано, отколкото предполагаха медиците, коментира проф. Търнев. До този момент много често това ново заболяване се е диагностицирало като ДЦБ.
Изследването на българските семейства започва още през 1997 г., а сега вече е ясна и причината за заболяването. Научното откритие е публикувано през месец май в Американския журнал по генетика на човека. То е 14 научно откритие на екипа на проф. Търнев. Той получи и първа награда на 28 Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 година, по време на който бе отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.
Новата форма на спастична парапареза се характеризира с ранно начало и тежка инвалидизация. „Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало“, уточни специалистът.
Проф. Търнев съобщи още, че и у нас вече ще започне най-съвременното лечението на спиналната мускулна атрофия с новото лекарство. И това стана факт през юни. Първият пациент в Александровска болница, който получи шанс за лечение с новия препарат, е 15-годишният Александър от Русе. Лечението с тези инжекции се реимбурсира от нашата Здравна каса за пациенти до 18-годишна възраст, тъй като при по-възрастни няма все още клинични проучвания и публикации.
Проф. Търнев съобщи, че на пазара вече има и перорална терапия за пълнолетни пациенти, която скоро ще бъде регистрирана. А наскоро FDE е одобрила и генната терапия за лечение на заболяването и то за тези пациенти, при които сега започва болестта в първи и втори стадий. „Тази терапия е революционна и много скъпа. Звучи недостъпно за момента, но тя се прави еднократно и в един момент може да се окаже, че тя е по-евтина от другата терапия. Предстои и регистрацията на трети медикамент за спинална мускулна атрофия. Освен това още 9-10 мулекули са в клинично изпитание. Това показва колко бързо се развива медицина и то за заболяване, което до миналата година нямаше никакво лечение. Сега хоризонтът е толкова отворен, че има надежда не само за лечението, но и за профилактиката на това тежко заболяване“, каза проф. Търнев.

Нова генетична болест откри екипът на проф. Ивайло Търнев
Най-съвременното лечение на спинална мускулна атрофия вече е факт и в България.
Здраве да е
Етикети

Подобни публикации

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

Back to top button
Close

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker