Начало - Медицината - Проф. Иво Кременски: В генетичните изследвания цари хаос

Проф. Иво Кременски: В генетичните изследвания цари хаос

Известният генетик настоява за профилактика и диагностика на генетичните болести

Проф. Иво Кременски на медицински форум в курорта „Албена”.

Проф. Иво Кременски на медицински форум в курорта „Албена”.

България е единствената европейска държава, която няма Национална програма за генетичните и редки болести, заяви проф. Иво Кременски на медицински форум в курорта „Албена” на тема „Новости в диагностиката и лечението на социалнозначимите болести”, организиран от фондация „МОСТ”.
Според шефа на Националната генетична лаборатория сега в генетичните изследвания цари хаос, защото приетите преди повече от година стандарти по медицинска генетика още не са публикувани. Безконтролно се извършват диагностични генетични изследвания в лаборатории с недоказана компетентност, твърди още проф. Иво Кременски. Тежат и кадрови проблеми- само 15 специалисти има у нас при стандарт трима на 100 000 души.
Защо са важни геномните технологии? Според проф. Кременски те могат качествено да променят здравеопазването – дават възможност за точна диагностика, за определяне на риска от генетичните болести и генетичните предразположения при социално значимите заболявания, както и шанс за избор на най-ефективен терапевтичен подход. Затова генетичните изследвания са важни за всички бременни, за новородените, за жените с репродуктивни проблеми и за тези, на които им предстоят инвитро процедури. Те са необходими и за хората с редки заболявания, тъй като 80 % от тях са свързани с генетични нарушения.
Проф. Кременски обяснява, че у нас от генетични изследвания се нуждаят 70 000 новородени за 3 болести, 70 000 бременни за 5 болести, 15 000 бременни с репродуктивни проблеми и жени с предстоящо инвитро, 5000 души с тежки наследствени болести и хиляди болни от рак на гърдата, колона и белия дроб.
Вместо това в България например се изследват едва половината от бременните. Според проф. Иво Кременски бременните у нас са изоставени и побъркани от държавата. Касата не плаща изследванията, хората сами трябва да си ги поемат. Освен това в страната има 5 лаборатории, които работят по стандарти, и още 15-20, които не знаят за какво става дума. Тъй като няма единни стандарти за извършването на анализите и се работи с различен софтуер, честа практика е бъдещите майки да получават на едно плашещи релутатите, а на друго – противоположни.
От друга страна, почти всички генетични болести са включени в клинични пътеки, но те на практика не се ползват от насочващите килиницисти, въпреки че в моного случаи само специализирани генетични изследвания са единствената възможност за поставяне на точна дзиагноза, изтъква проф. Кременски.
Според проф. Кременски е крайно време да се сложи край на този хаос и да се помисли за ефективно използване на наличния потенциал, за лицензиране на лабораториите за генетични изследвания, за подготовка на специалисти и за въвеждане на стандарти, които да гарантират качество и възможност генетичните изследвания да станат достъпни за всички нуждещи се. Националният консултант по генетика е убеден, че телемедицината може успешно да се приложи и в сферата на генетичните изследвания. Така хората няма нужда да пътуват далеч, ако на място им вземат пробите и ги изпратят до някой от центровете в университетските градове. След това по интернет те ще могат да получат резултатите и да бъдат консултирани от спецалистите.
Проф. Кременски е подготвил предложение за ускорено изработване на Национална програма за профилактика и диагностика на генетичните болести, на генетично предразположенените и редки болести в България.

Проф. Иво Кременски: В генетичните изследвания цари хаос
В генетичните изследвания цари хаос.

Коментари

Преминете на горе