Иновативно за страната ни изследване ще информира родителите и ще им даде право на избор
Голяма част от бременните жени у нас, чиито плод е застрашен от Синдром на Даун, вече ще могат да си спестят стреса от болезнената инвазивна процедура, доказваща наличието на генетичната аномалия. Това ще стане с теста, наречен Пренатест, представляващ кръвна проба, взета от бъдещата майка. Доскоро в България единственият начин за доказване на подобна хромозомна аномалия бе чрез т.н. амниоцентеза. Тя представлява вземане на материал от плода с помощта на дълга игла през корема на бременната. Интервенцията е болезнена и причинява психологически стрес. При новият метод, който дава 99,8% чувствителност към Даун, инвазивната процедура ще отпадне при голяма част от жените, попадащи в средно и високорисковата група за синдрома. Става въпрос най-вече за бременни над 35-годишна възраст, но и за по-млади кандидат майки.
Пренатестовете ще се правят в многопрофилната русенска лаборатория „Здраве“, в партньорство с българското медицинско дружество Дженомикс. То е оторизиран представител на немската лаборатория в град Констанц, където се извършва анализа на кръвните проби. Отсяването на жените, влизащи в рисковите групи за Даун, ще става от акушер-гинеколози, които ще преценят необходимостта от правенето на пренатест. Иновативната технология, свързана с кръвните тестове, бе разяснена на научна конференция в Русе, организирана от лаборатория „Здраве“, съвместно със софийските партньори. Освен АГ-специалисти, в работата на конференцията се включиха и дерматолози, тъй като в рамките й бяха обсъдени и проблеми, свързани с правенето на ДНК тестове за полово предавани болести, и тестове за риска от човешкия папилома вирус.
Д-р Мирчева и мениджърът Петър Шопов са убедени че партньорството им ще е
ползотворно и че то ще помогне на много бременни от рисковите групи да се
информират и вземат своето решение
В България пренатестове се правят от 2011-а година. До момента са взети кръвни проби от 300 бременни, които са изпратени за анализ в германската лаборатория в Констанц. Благодарение на новия начин на тестване, на над 290 от тях е била спестена болезнената интервенция амниоцентеза, а сред подложените на нея, само при две са налице положителни резултати за синдром на Даун.
Освен за Даун, пренатестът показва риска от други генетични заболявания, като Синдром на Едуардс и Синдром на Патау. Наличието на положителни проби при последните два синдрома е изключително опасно за плода и води до спонтанен аборт, уточняват специалисти.
Те са категорични, че при бременни над 35-годишна възраст честотата от риск за синдрома на Даун е в съотношение 1: 80. Това означава, че всяко 80-то дете може да се роди със синдрома. Съотношението пада с над 50 на сто при бременни над 40 години, където всяко 35-то новородено е застрашено от Даун. Ето защо правенето на пренатест е важно за всяка бременна, а резултатът от него дава на родителите правото на избор. Те са тези, които ще решат дали да имат дете с Даун. В България не е направено нищо за децата с това заболяване. Най-често те са със сърдечни, умствени, храносмилателни или други проблеми, а отглеждането им е оставено изцяло в ръцете на родителите им, категорични са специалисти.
Валентина Караджова
