Новини

Какво е Муковисцидоза?

Какво е Муковисцидоза?
Какво е Муковисцидоза?

Муковисцидоза (Кистична фиброза) е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската раса, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който ограничава преноса на йони през мембраната на клетката в епителните повърхности на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот – особено с напредване на възрастта.
По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от Муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст – 13 години.
Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова в България и има предвиждания скоро да напусне ограниченията на тази група. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген – 1600, наличието дори на една от които при двамата родители, води до голяма вероятност за раждане на дете болно от Муковисцидоза.
В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Носителството на такъв ген минава безсимптомно и без външни белези, поради което Тестването за носителство (CF-test) е важно за всички и особено за хора с фамилна обремененост, двойки с Ин Витро процедури и донорски сперматозоиди и яйцеклетки, както и за планиращи бременност двойки, които искат да са спокойни за здравето на своето бъдещо дете. При всяка бременност на двама родители-носители има 25% вероятност да се роди дете болно от Муковисцидоза и 50% вероятност детето да е носител. Благодарение на партньорството между НМ Дженомикс и Националната Генетична Лаборатория, този тест вече е лесно достъпен и до жителите на град Русе, поради факта, че вземането на кръвни проби може да се осъществи в лаборатория „Здраве“ в града.

Общо
Какво е Муковисцидоза?
Заглавие
Какво е Муковисцидоза?
Описание
Муковисцидоза (Кистична фиброза) е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската раса, което афектира както върху деца, така и върху възрастни.
Автор

Подобни публикации

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

Back to top button

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker